Le patologie ereditarie ed il relativo controllo 2017-12-18T16:51:32+00:00

Quali sono le patologie ereditarie ed i controlli che mettiamo in atto

Tutti i cani di razza, allevati con coscienza e moralità da allevatori preparati e che amano i loro animali, dovrebbero essere controllati per evitare la comparsa di patologie che porterebbero, anche dopo  anni, problemi gravi di salute al nostro cane, mutando la sua vita ma  anche, inevitabilmente, la nostra. Le patologie ereditarie sono moltissime: quelle attualmente riconosciute nel cane sono 400. Compaiono con incidenze differenti a seconda della razza, oppure sono presenti in alcune razze e assenti in altre.

L’E.N.C.I. (Ente Nazionale Cinofilia Italiana) ha redatto un Protocollo Regolamentare per il controllo diagnostico delle patologie genetiche dei quadrupedi iscritti al Libro Genealogico del cane di razza proprio per tutelare gli animali, gli allevatori e i proprietari.

Queste patologie sono raggruppate in oculopatie (cioè atrofia retinica e cataratta), cardiache (stenosi aortica), otologiche (cioè la sordità) e ortopediche (displasie e necrosi). Per ognuno di questi gruppi ci sono razze più predisposte rispetto ad altre.

Nel Jack Russell Terrier sono obligatori ai fini della “Riproduzione Selezionata”;  occorre che il singolo soggetto risulti:

  • Oculopatie ereditarie: esente
  • Lussazione della rotula: 0/1
  • Necrosi testa del femore: esente

La lussazione del cristallino

Si tratta di uno spostamento della lente nell’occhio. Il cristallino è essenziale alla visione facendo convergere la luce alla retina.Il cristallino è tenuto in posizione all’interno dell’occhio con legamenti sospensori. I legamenti che tengono la lente diventano distesi, portando infine alla dislocazione parziale o della rottura totale della lente. La lente diventa mobile nell’occhio, che comporta diversi disfunzioni: un aumento della pressione all’interno dell’occhio (glaucoma), per il distacco di retina, emorragie all’interno dell’occhio.

La lussazione del cristallino è genetica nel Jack Russell Terrier e di solito si verifica tra 3 e gli 8 anni.

Se la lussazione del cristallino non è trattata, questo porta alla perdita della vista. Un’operazione per rimuovere chirurgicamente la lente dislocata può consentire all’animale di mantenere la vista a lungo termine.

La lussazione del cristallino del Jack Russel Terrier è ereditaria con espressione recessiva. Questa malattia degli occhi è causata da mutazioni nel gene ADAMTS17.  Al Jack Russell Terrier, il 27% dei cani sono portatori della lussazione del cristallino.

Un cane sviluppa la malattia se porta due copie mutate del gene, lui è “omozigote mutati.” Il cane “eterozigote” (portatore sano) porta una copia normale ed una copia mutata del gene: non sviluppa la malattia, ma trasmette la mutazione al 50% della sua discendenza.

Un’individuazione insufficente ha portato alla diffusione della mutazione, ad un aumento del numero di cani portatori sani senza notizia degli allevatori, dei veterinari e del club di razza.

Ogni veterinario che sospetta lussazione Cristallino presso il Jack Russell Terrier può implementare il test DNA PLL-A per confermare l’origine genetica della malattia e quindi che i sintomi non sono il risultato di un altro problema all’occhio. il Test del DNA può essere fatto molto presto in un Jack Russel Terrier che avrebbe problemi oculari, anche minori.

Con una frequenza di 27%, l’allevatore di Jack Russell Terrier ha una forte possibilità di accoppiare inconsapevolmente 2 portatori sani e  produrre quindi cuccioli affetti. L’allevatore può non rendersi conto perché i cuccioli di solito non sviluppano la malattia prima dei 3 anni. Cani affetti possono anche essere utilizzati per la riproduzione prima della comparsa dei sintomi e quindi trasmettono la mutazione al 100% della loro discendenza.

Il test del DNA avviene tramite un semplice tampone orale fatto da un veterinario. Il veterinario autentica il prelievo e garantisce un necessario monitoraggio medico degli animali potenzialmente affetti che possono sviluppare sintomi dopo. Il campione viene analizzato entro pochi giorni dal laboratorio. Il risultato è valido per tutta la vita e informa se il cane sia omozigote normale (sano), eterozigote (portatore sano) o omozigote mutante (affetto).(Fonte Laboratorio Ufficiale  « Laboratorio ANTAGENE »)

La lussazione della rotula

E’ una patologia ereditaria che colpisce numerose razze canine di diverse taglie. Compare in giovane età ed è causa comune di zoppia posteriore.

I cani con questo problema sviluppano la tipica andatura a crampo rotuleo: il cane compie qualche passo normalmente e all’improvviso ne salta alcuni deambulando a 3 zampe, poi riprende una normale un’andatura a 4 zampe.

Alla base della lussazione rotulea c’è una malformazione anatomica di femore, tibia o entrambi. In alcuni casi ci può essere il solco del femore poco profondo e allo stesso tempo ruotato, oppure la cresta tibiale può trovarsi in sede anomala con torsione della tibia, tutte queste anomalie portano inevitabilmente ad una modificazione dell’asse meccanico dell’arto. In pratica la rotula si trova a dover scorrere in una sede anomala, mediale o laterale quindi al di fuori del suo solco femorale.

La risoluzione è chirurgia nella maggior parte dei casi e permette un completo recupero della funzione

A seconda della gravità della lussazione rotulea si distinguono 4 gradi di lussazione. Intuitivamente quando la rotula lussa non solo è presente un impedimento meccanico al normale appoggio dell’arto, ma anche una forte componente algica. Più spesso e frequentemente la rotula si disloca, peggiori saranno le conseguenze sull’articolazione del ginocchio, che diventerà precocemente infiammata e artrosica. Il cane avrà quindi dolore e sarà a maggior rischio di rotture legamentose (il legamento crociato). L’organismo risponde alla lussazione rotulea cercando di creare una “nuova strada” per la rotula, alterando pertanto la normale conformazione anatomica del ginocchio: in pratica il solco originario del femore si riempie di tessuto fibroso e se ne crea un altro mal conformato laterale o mediale a seconda di dove scorre la rotula quando si disloca.

La necrosi asettica o avascolare della testa del femore

Anche nota con il nome di Morbo di Legg-Calvè-Perthes, è una condizione patologica conosciuta da molto tempo in medicina veterinaria. È caratterizzata da un’ischemia locale, non infiammatoria, seguita da una deformazione di grado variabile della testa e del collo del femore.

La fase iniziale della patologia è caratterizzata dalla necrosi delle trabecole della testa femorale, cui fa seguito la cosiddetta fase di frammentazione (quando il carico dell’anca colpita provoca il collasso dell’epifisi femorale, e secondariamente l’ispessimento e la formazione di fessurazioni sulla superficie articolare).

Si può avere distruzione della cartilagine di accrescimento, oltre ad ispessimento trabecolare e necrosi a livello della metafisi. Durante la fase di rivascolarizzazione epifisaria e metafisaria, si ha la formazione di nuovo tessuto osseo.

Quindi, a processo di riparazione in atto, la testa del femore sarà malformata, parzialmente o totalmente, in misura proporzionale all’entità dell’ischemia e del collasso strutturale.

In aggiunta, il collo del femore sarà ispessito e si potrà avere perdita dell’architettura fisaria.

Il risultato finale è rappresentato quindi da una malformazione più o meno grave dell’articolazione coxo-femorale.

Sono state proposte diverse teorie per spiegare la causa primaria della mancata vascolarizzazione epifisaria, come ad esempio la conformazione anatomica, l’aumentata pressione all’interno della capsula articolare, l’infarto della testa del femore, come anche influenze ormonali e fattori ereditari.

La spiegazione potrebbe quindi risiedere nelle particolarità anatomiche di questa zona: l’irrorazione sanguigna della testa del femore e quindi il suo nutrimento, in soggetti ancora in crescita, è garantita soltanto dalla presenza dei vasi epifisari. La vascolarizzazione metafisaria non forma anastomosi che oltrepassano la fisi, e non contribuisce quindi alla vascolarizzazione della testa del femore. I vasi epifisari decorrono lungo la superficie del collo del femore, esternamente all’osso, attraversano la placca di accrescimento e penetrano nell’osso per nutrire l’epifisi femorale. La presenza di una sinovite, di microtraumi ripetuti o di una continua anomalia della posizione dell’arto potrebbe determinare un aumento della pressione intrarticolare sufficiente a provocare il collasso delle fragili vene, inibendo il flusso sanguigno.

Considerando la forte predisposizione di razza, si pensa che i fattori ereditari giochino un ruolo preponderante nello sviluppo della malattia, e la causa genetica del morbo di Legg-Calvè-Perthes potrebbe risiedere in un gene autosomico recessivo; questo è stato attualmente confermato in alcune razze, come i barboncini miniature ed i West Highland White terrier.

La maggior parte dei pazienti che vengono portati dal veterinario a causa di questa patologia hanno meno di un anno di età. In alcuni casi, soprattutto all’esordio, la sintomatologia può essere leggerissima e sporadica, anche se generalmente è presente una zoppia di grado variabile. Quest’ultima può essere cronica ed intermittente, anche se nei casi più gravi si può avere un esordio sintomatologico acuto con zoppia di IV grado (l’animale non poggia la zampa a terra). La presenza di dolore a livello dell’arto posteriore, considerando i dati inerenti la razza e la taglia, possono fin da subito indirizzare il medico verso la giusta diagnosi; ad ogni modo, questo non deve trarre in inganno il veterinario, che dovrà comunque effettuare una visita ortopedica completa al fine di escludere la presenza di altre patologie (come ad esempio la lussazione della rotula, la rottura del LCA ecc.) e porre una diagnosi di certezza. Non va inoltre dimenticato che più del 10% delle volte la patologia coinvolge entrambi gli arti posteriori. Durante l’esame ortopedico il segno più eclatante è rappresentato dal dolore alla palpazione ed alla manipolazione dell’anca, accompagnato spesso da atrofia del gruppo dei muscoli della gamba. Successivamente, è importante confermare i propri sospetti eseguendo un semplice esame radiografico: nelle fasi iniziali della malattia si riscontra generalmente un incremento della densità ossea a livello dell’epifisi della testa femorale, cui fa seguito la presenza di segni di radiotrasparenza nella testa del femore. Nelle fasi successive, le radiografie mostrano un tipico appiattimento della testa del femore, oltre al collasso ed all’ispessimento del collo femorale (che nei casi più gravi può anche essere fratturato).

Come garantiamo la sana costituzione dei nostri soggetti

I controlli per accertare queste malattie richiedono un investimento cospicuo di denaro. Ma vi è  di più. Personalmente, avendo un numero “importante” di soggetti in Allevamento, testiamo i nostri soggetti con “controlli preventivi” e “lastre radiografiche preventive” con centri veterinari di notevole importanza.

Molti nostri soggetti solcano i ring di gara, sono soggetti altamente competitivi, e tutti presentano un corredo esente da malattie ereditarie.

Il piccolo allevatore amatoriale potrà ricorrere senza indugi alle “lastre e controlli ufficiali” effettuati dalle due Centrali di Lettura Ufficiali in Italia , visto il numero esiguo dei soggetti in carico ( di solito non superiore a n° 5), ma questo non potrà mai essere motivo di poter incardinare da questi ultimi posizioni leader ed altamente tendenziose e discriminatorie, come spesso si vede sui social network al cospetto di veri allevatori.